dverger symptomer

Dverger er kortvoksthet som skyldes en genetisk eller medisinsk tilstand. Dvergvekst er generelt definert som en voksen høyde på 4 fot 10 tommer (147 cm) eller mindre. Gjennomsnittlig voksen høyde blant personer med dverger er 4 fot (122 cm).

Mange forskjellige medisinske tilstander føre til dverger. Generelt er de lidelser delt inn i to brede kategorier

Uforholdsmessig dverger. Hvis kroppsstørrelse er uforholdsmessig, noen deler av kroppen er små, og andre er av gjennomsnittlig størrelse eller over middels størrelse. Forstyrrelser uforholdsmessig dverger hemme utvikling av bein,. Forholdsmessig dverger. Et legeme er forholdsmessig liten, hvis alle deler av kroppen er små i samme grad, og synes å være proporsjonert som et legeme av gjennomsnittlig størrelse. Medisinske tilstander tilstede ved fødselen eller vises i tidlig barndom grense generell vekst og utvikling.

uforholdsmessig dverger

Noen mennesker foretrekker begrepet “kortvokste” heller enn “dverg” eller “dverger”. Så det er viktig å lytte til preferanse for noen som har denne lidelsen. Kortvoksthet lidelser inkluderer ikke familiær kortvoksthet – kort høyde som er ansett som en normal variasjon med normal bein utvikling.

forholdsmessig dverger

Tegn og symptomer – annet enn kortvoksthet – varierer betydelig over hele spekteret av lidelser.

Når bør du oppsøke lege

De fleste mennesker med dverger har lidelser som forårsaker uforholdsmessig kortvoksthet. Vanligvis betyr dette at en person har en gjennomsnittlig størrelse bagasjerommet og svært korte lemmer, men noen mennesker kan ha en svært kort stamme og kortere (men uforholdsmessig store) lemmer. I disse lidelser, er hodet uforholdsmessig stort i forhold til kroppen.

achondroplasia

Nesten alle mennesker med uforholdsmessig dverger har normale intellektuelle evner. Få unntak er vanligvis et resultat av en sekundær faktor, så som overskytende væske rundt hjernen (hydrocefalus).

Den vanligste årsaken til dverger er en lidelse kalt achondroplasia, noe som fører til uforholdsmessig kortvoksthet. Denne lidelsen resulterer vanligvis i det etterfølgende

En annen årsak til uforholdsmessig dverger er en sjelden lidelse kalt spondyloepiphyseal dysplasi congenita (SEDC). Tegn kan omfatte

Forholdsmessige dverger resultater fra medisinske tilstander tilstede ved fødselen eller vises i tidlig barndom som begrenser samlet vekst og utvikling. Så hode, kropp og lemmer er alle små, men de er i forhold til hverandre. Fordi disse lidelser påvirke total vekst, og mange av dem gir dårlig utvikling av en eller flere kroppssystemer.

Turners syndrom

Veksthormonmangel er en relativt vanlig årsak til forholdsmessig dverger. Det oppstår når hypofysen unnlater å frembringe en tilstrekkelig tilførsel av veksthormon, som er avgjørende for normal vekst barndom. tegn inkluderer

Veksthormonmangel

andre årsaker

Tegn og symptomer på uforholdsmessig dverger er ofte til stede ved fødselen eller i tidlig barndom. Forholdsmessig dverger er kanskje ikke umiddelbart synlig. Se barnets lege hvis du har noen bekymringer om barnets vekst eller generelle utviklingen.

De fleste dverger relaterte tilstander er genetiske lidelser, men årsakene til noen lidelser er ukjent. De fleste forekomster av dverger resultat fra en tilfeldig genetisk mutasjon i enten farens sæd eller morens egg i stedet for fra en av foreldrene fullstendige genetiske makeup.

Rundt 80 prosent av personer med achondroplasia er født til foreldre med gjennomsnittlig høyde. En person med achondroplasia og med to gjennomsnittlig størrelse foreldre mottatt en mutert kopi av genet som er knyttet til forstyrrelse og en normal kopi av genet. En person med sykdommen kan passere langs enten en mutert eller normal kopi til sine egne barn.

Turners syndrom, en tilstand som rammer bare jenter og kvinner, oppstår når en sex kromosom (X-kromosomet) mangler eller delvis mangler. En kvinnelig arver et X-kromosom fra hver av foreldrene. En jente med Turners syndrom har bare en fullt fungerende eksemplar av det kvinnelige kjønnskromosomet stedet for to.

Årsaken til veksthormonmangel kan noen ganger spores tilbake til en genetisk mutasjon eller skade, men for de fleste med uorden, kan ingen årsak identifiseres.

Andre årsaker til dverger omfatte andre genetiske lidelser, mangler i andre hormoner eller dårlig ernæring. Noen ganger er årsak er ukjent.

Komplikasjoner av dverger-relaterte lidelser kan variere sterkt, men noen komplikasjoner som er felles for en rekke forhold.

De karakteristiske trekk ved skallen, ryggraden og lemmer som deles av de fleste former for uforholdsmessig dverger resultat i noen vanlige problemer

Med forholdsmessig dverger, problemer i vekst og utvikling ofte føre til komplikasjoner med dårlig utviklede organer. For eksempel kan hjerteproblemer ofte til stede i Turners syndrom har en betydelig effekt på helsen. Et fravær av seksuell modning forbundet med veksthormonmangel eller Turners syndrom påvirker både fysisk utvikling og sosial fungering.

uforholdsmessig dverger

Kvinner med uforholdsmessig dverger kan utvikle luftveisproblemer i løpet av svangerskapet. En C-seksjon (keisersnitt) er nesten alltid nødvendig fordi størrelsen og formen på bekkenet ikke tillater vellykket vaginal levering.

De fleste mennesker med dverger foretrekker å ikke bli merket av en tilstand. Imidlertid kan noen mennesker refererer til seg selv som dverger eller lite folk. Ordet “dverg” er generelt ansett som en offensiv sikt.

Folk i gjennomsnittshøyde kan ha misoppfatninger om folk med dverger. Og skildringen av mennesker med dverger i moderne filmer inkluderer ofte stereotypier. Misforståelser kan påvirke en persons selvfølelse og begrense mulighetene for å lykkes i skole eller arbeidsliv.

Barn med dverger er spesielt utsatt for mobbing og latterliggjøring fra klassekamerater. Fordi dverger er relativt uvanlig, kan barn føler seg isolert fra sine jevnaldrende.

Hvordan du lære om barnet ditt har dverger vil avhenge av i hvilken grad det påvirker hans eller hennes utvikling. Uforholdsmessig dverger er vanligvis synlig ved fødselen eller tidlig barndom. Forholdsmessig dverger kan ikke diagnostisert før senere i barndommen eller tenårene hvis barnet ditt ikke vokser med en forventet pris.

Det er viktig å ta barnet til alle regelmessig vel-baby-besøk og årlige avtaler gjennom barndommen. Disse besøkene er en mulighet for barnets lege å spore vekst, merk forsinkelser i forventet vekst og identifisere andre problemer i fysisk utvikling.

Spørsmål barnets lege kan spørre omfatte

Hvis familien din lege eller barnelege mener at barnet ditt viser tegn til dverger, kan det være lurt å diskutere disse spørsmålene

En gjennomsnittlig størrelse bagasjerommet, korte armer og ben, med særlig korte overarmene og lårene, korte fingre, ofte med et bredt skille mellom og ringfinger, begrenset mobilitet på albuene, et uforholdsmessig stort hode, med en fremtredende panne og en flat neseryggen, Progressive utvikling av bøyde ben, Progressive utvikling av svaiet korsryggen; en voksen høyde rundt 4 fot (122 cm)

En veldig kort stamme, en kort hals; Forkortede armer og ben, Gjennomsnittlig størrelse hender og føtter, Broad, rundet brystet, litt flat kinnben, Åpning i taket av munnen (ganespalte), Hip misdannelser som resulterer i thighbones snu innover ; En fot som er vridd eller ute av form, Ustabilitet i nakke bein, Progressive hunching krumning av øvre ryggraden, Progressive utvikling av svaiet korsryggen; Visjon og hørselsproblemer, leddgikt og problemer med felles bevegelse; voksen høyde varierer fra 3 fot ( 91 cm) til litt over 4 fot (122 cm)

Høyde under den tredje persentil på standard pediatriske vekst diagrammer, Vekst tregere enn forventet for alder; Forsinket eller ingen seksuell utvikling i løpet av tenårene

Din barnelege vil trolig undersøke en rekke faktorer for å vurdere barnets vekst og avgjøre om han eller hun har en dverger relatert lidelse. Diagnostiske tester kan omfatte

En rekke lidelser som forårsaker dverger kan forårsake en rekke utviklingsmessige problemer og medisinske komplikasjoner. Flere spesialister kan være involvert i screening for spesifikke forhold, noe som gjør diagnoser, anbefale behandlinger og gi omsorg. Dette teamet kan utvikle seg som barnets behov endres, og familien din lege eller barnelege kan koordinere omsorg.

Spesialister i din omsorg teamet kan omfatte

De fleste dverger behandlinger øker ikke vekst, men kan korrigere eller lindre problemer forårsaket av komplikasjoner.

Kirurgiske prosedyrer som kan rette opp problemer hos personer med uforholdsmessig dverger inkluderer

Noen mennesker med dverger velger å gjennomgå en operasjon kalt utvidet lem forlengelse. Denne prosedyren er kontroversielt for mange mennesker med dverger fordi, som med alle operasjoner, er det risiko. På grunn av den emosjonelle og fysiske påkjenninger av flere prosedyrer, vente til den personen med dverger er gammel nok til å delta i beslutningen om å ha kirurgi anbefales.

For personer med dverger på grunn av veksthormonmangel, kan behandling med injeksjoner av en syntetisk versjon av hormonet øker slutthøyde. I de fleste tilfeller får barna daglige injeksjoner i flere år før de når et maksimum voksen høyde – ofte innen gjennomsnittlig voksen området for sin familie.

Behandlingen kan fortsette gjennom tenårene og tidlig voksen alder for å sikre voksen modning, som hensiktsmessig gevinst i muskler eller fett. Enkelte personer kan trenge livslang behandling. Behandlingen kan suppleres med andre beslektede hormoner hvis de er også mangelfull.

Behandling for jenter med Turners syndrom krever også østrogen og relatert hormonbehandling for å få dem til å begynne pubertet og oppnå voksen seksuell utvikling. Østrogenbehandling vanligvis fortsetter gjennom hele livet til en kvinne når gjennomsnittsalderen på overgangsalder.

Veksthormon tilskudd for barn med achondroplasia øker ikke endelig voksen høyde.

Vanlige kontrollene og pågående omsorg av en lege som er kjent med dverger kan forbedre livskvaliteten. På grunn av omfanget av symptomer og komplikasjoner, er behandlinger skreddersydd for å løse problemer som de oppstår, slik som vurdering og behandling av ørebetennelse, spinal stenose eller søvnapné.

Voksne med dverger bør fortsette å bli overvåket og behandlet for problemer som oppstår gjennom livet.

Snakk med din barnelege eller en spesialist om at-home omsorg. Problemer spesielt kritiske for barn med uforholdsmessig dverger inkluderer

Dersom barnet ditt har dverger, kan du ta en rekke tiltak for å hjelpe ham eller henne å takle utfordringer og fungere uavhengig

gå til legen din

forholdsmessig dverger

Svangerskap

offentlige oppfatninger

Well-baby besøk og årlig helsesjekk

Å snakke med legen din om dverger

Forsinkelser i motor kompetanseutvikling, som sitter opp, gjennomgang og gang, Hyppige ørebetennelser og risiko for hørselstap, Bowing av bena, pustevansker under søvn (søvnapné), press på ryggmargen i bunnen av skallen; overflødig væske rundt hjernen (hydrocephalus), Crowded tenner, Progressive alvorlig hunching eller svaier i ryggen med ryggsmerter eller problemer med å puste, innsnevring av kanalen i korsryggen (spinal stenose), noe som resulterer i press på ryggmargen og påfølgende smerter eller nummenhet i bena, leddgikt, Vektøkning som kan ytterligere komplisere problemer med ledd og ryggraden og sted press på nervene

Hvilke bekymringer har du om ditt barns vekst eller utvikling;? Hvor godt han eller hun spiser;? Er barnet ditt nå visse milepæler i utviklingen, for eksempel rulle over, presser opp, sitter opp, gjennomgang, gå eller snakke;? Er andre medlemmer av familien svært kort, eller har andre opplevd vekst forsinkelser,? har du ditt barns høyde merket på et målekart som du tok med deg;? har du bilder av barnet på ulike aldre som du hadde med deg?

Hva diagnostiske tester vil bli nødvendig;? Når skal vi lære resultatene av testene,? Hva spesialister vil vi trenger å se,? Hvordan vil du sile for lidelser eller komplikasjoner som vanligvis forbindes med den type dvergvekst påvirker barnet mitt ?; hvordan vil du overvåke min barnets helse og utvikling;? Kan du foreslå undervisningsmateriell og lokale støttetjenester for dverger?

Målinger. En vanlig del av et godt-baby medisinsk eksamen er måling av høyde, vekt og hodeomkrets. Ved hvert besøk, vil barnelege plotte disse målingene på et diagram for å vise barnet nåværende persentil rangering for hver enkelt. Dette er viktig for å identifisere unormale vekst, slik som forsinket vekst eller et uforholdsmessig stort hode. Hvis noen trender i disse listene er en bekymring, kan barnelege gjøre mer hyppige målinger,. Utseende. Mange forskjellige ansikts- og skjelettfunksjoner er forbundet med hver av flere dverger lidelser. Barnets utseende kan også bidra til barnelege for å stille en diagnose,. Bildebehandlingsteknologi. Legen din kan bestille bildediagnostikk, som røntgen, fordi visse forandringer i hodeskallen og skjelett kan indikere hvilken lidelse barnet ditt kan ha. Forskjellige bildebehandlingsenheter kan også avsløre forsinket modning av bein, slik tilfellet er i veksthormonmangel. En magnetisk resonans imaging (MRI) skanning kan avsløre unormalt av hypofysen eller hypothalamus, som begge spiller en rolle i hormon funksjon;. Genetiske tester. Genetiske tester er tilgjengelige for mange av de kjente kausale gener dverger-relaterte lidelser, men disse testene ofte ikke er nødvendig å foreta en nøyaktig diagnose. Legen vil trolig foreslå en test bare for å skille mellom mulige diagnoser når andre bevis er uklart eller som en del av videre familieplanlegging. Hvis din barnelege mener datteren din kan ha Turners syndrom, deretter en spesiell lab test kan gjøres som vurderer X-kromosomer hentet fra blodlegemer,. Familiehistorie. Din barnelege kan ta en historie med vekst i søsken, foreldre, besteforeldre eller andre slektninger for å fastslå om den gjennomsnittlige utvalg av høyden i familien omfatter kortvoksthet,. Hormon tester. Legen din kan ta tester som vurderer nivåer av veksthormon eller andre hormoner som er kritiske for barndom vekst og utvikling.

Hormon lidelse spesialist (endokrinolog), Øre-nese-hals (ØNH) spesialist, spesialist i skjelettlidelser (orthopedist), spesialist i genetiske lidelser (medisinsk genetiker), hjertespesialist (kardiolog), Øyelege (øyelege), Mental helse leverandør, for eksempel en psykolog eller psykiater, nervesystemet spesialist (nevrolog), Dental spesialist i korrigere problemer med tennene innretting (kjeveortoped), Developmental terapeut, som er spesialist i terapi for å hjelpe barnet til å utvikle alderstilpassede atferd, sosiale ferdigheter og mellommenneskelige ferdigheter; ergoterapeut, som er spesialist i terapi for å utvikle hverdagslige ferdigheter og å bruke adaptive produkter som hjelper med hverdagslige aktiviteter

Korrigering av den retning i hvilken ben vokser, stabilisere og korrigere formen på ryggraden, å øke størrelsen av åpningen i bein i ryggraden (vertebrae) for å lindre trykk på ryggmargen; Plassere en shunt for å fjerne overskudd av væske rundt hjernen (hydrocephalus), hvis det skjer

Helsevesenet team

kirurgiske behandlinger

Bilseter. Bruk et spedbarn bilsete med fast rygg og nakke støtte. Fortsett å bruke et bilsete i bakovervendt retning til den høyeste vekt og høyde mulig (og utover den anbefalte aldersgrensen) .; Infant bærere og lekeapparater. Unngå baby enheter – som husker, paraply vogner, bære stropper, start seter og ryggsekk bærere – som ikke støtter halsen eller at kurven tilbake i en C form, tilstrekkelig støtte.. Støtt barnets hode og nakke når han eller hun sitter,. Komplikasjoner. Overvåk ditt barn for tegn på komplikasjoner, for eksempel ørebetennelse eller søvnapné,. Posture. Fremme god holdning ved å tilby en pute for korsryggen og en fotskammel når barnet sitter,. Sunt kosthold. Begynn sunne matvaner tidlig for å unngå senere problemer med vektøkning,. Sunne aktiviteter. Oppmuntre til deltakelse i passende fritidsaktiviteter som svømming eller sykling, men unngå idretter som innebærer kollisjon eller støt, for eksempel fotball, dykking eller gymnastikk.

Limb forlengelse

hormonbehandling

Løpende helsevesenet

Søk hjelp. Den ideelle organisasjonen Little People of America gir sosial støtte, informasjon om sykdommer, advocacy muligheter og ressurser. Mange mennesker med dverger bli aktivt involvert i denne organisasjonen i hele sitt liv,. Endre ditt hjem. Gjør endringer i hjemmet, for eksempel å sette spesialdesignet utvidelser på lysbrytere, installere lavere rekkverk i trapper og erstatte dørhåndtak med spaker. The Little People of America nettstedet inneholder lenker til selskaper som selger adaptive produkter, for eksempel størrelse-passende møbler og hverdagslige husholdning verktøy;. Gi personlige adaptive verktøy. Hverdagslige aktiviteter og egenomsorg kan være et problem med begrenset arm rekkevidde og problemer med fingerferdighet. The Little People of America nettstedet inneholder lenker til selskaper som selger adaptive personlige produkter og klær. En ergoterapeut kan også være i stand til å anbefale hensiktsmessige verktøy for hjem og skole bruk,. Snakk med lærere. Snakk med skolens personell om hva dverger er, hvordan det påvirker barnet ditt, hva trenger barnet ditt kan ha i klasserommet og hvordan skolen kan bidra til å møte disse behovene,. Snakk om erting. Oppmuntre barnet til å snakke med deg om hans eller hennes følelser, og øve svar på ufølsomme spørsmål og erting. Hvis barnet ditt forteller deg at mobbing skjer i skolen, søke hjelp fra barnets lærer, rektor eller rådgiver på skolen og be om en kopi av skolens retningslinjer for mobbing.